Cerca de 320 milhões de pessoas no mundo são portadoras de doença rara e mais de metade são crianças. Os dados foram avançados pelo presidente da Federação Nacional das Doenças Raras em Portugal (Fedra) em entrevista à Central Press.

Hoje assinala-se o Dia Mundial das Doenças Raras. Esta efeméride é comemorada no último dia do mês de fevereiro em 80 países. O objetivo passa por alertar a população para este tipo de doenças e para as dificuldades que os doentes enfrentam no seu dia a dia.

Em entrevista à Central Press, Rui Barros Silva explicou que uma doença é considerada rara quando afeta uma a cada duas mil pessoas. Em Portugal, segundo dados da Direção-Geral de Saúde, existem entre seiscentas mil a oitocentas mil pessoas com este tipo de doenças.

“Em alguns casos, ou na maior parte deles, existe um espectro de doenças que não têm cura ou reduzem muito o tempo de vida dos portadores” – começou por dizer. Mais de metade das doenças afetam crianças e “30% morrem antes dos cinco anos”. 

Cerca de 80% de casos de doenças raras são genéticas. Podem também ser de origem autoimune, infecciosa ou tratar-se ainda de cancros raros. 

“Do ponto de vista científico, por semana, são registadas mais cinco a oito doenças raras que não estavam registadas antes”, avançou Rui Barros Silva.

Em Coimbra, vai nascer o primeiro centro de investigação e inovação na área da terapia génica do país. Vai dedicar-se às doenças graves e sem tratamento, sobretudo doenças raras, com condições para a realização de ensaios clínicos e produção de medicamentos.

Para o presidente da Fedra, o centro de investigação vai “aumentar o nível da esperança. Quando se trata de investigações sobre doenças raras, entre o momento em que se investiga e se descobre que existe defeito num gene, consegue-se descobrir qual é o método científico para conseguir eliminar esse problema”.

Rui Barros Silva disse, ainda, que “é excelente que na investigação haja espaço e investimento financeiro para que esses estudos possam existir”.

A Federação Nacional das Doenças Raras em Portugal, fundada em 2008, reúne 14 associações federadas. O objetivo é desenvolver “uma economia de escala para a representatividade daqueles que têm doença rara, representar a nível político e apoiar e defender os interesses das pessoas”. 

A Fedra conta com associações que pretendem zelar pela melhoria das condições de vida dos doentes com doença rara e cada associação tem a sua doença.